湖南日报4月17日讯（通讯员 李静娴 聂双双 黄艳 全媒体记者 周倜）4月15日至21日，是第31个全国肿瘤防治宣传周。记者今天从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，截至2025年3月，该院已为120个携带遗传性肿瘤基因的家庭提供胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术服务，成功诞生90名不携带癌症易感基因的健康婴儿，妊娠率达68.04%，总体抱婴率53.25%，该成果位居国际第一梯队。
十年前，我国首例“无癌宝宝”在中信湘雅诞生，至今健康成长。胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术也取得显著突破，为更多家庭带来“断癌”希望。据医院随访和遗传分析，目前诞生的90名“无癌宝宝”均未携带相关致病基因，健康状况良好。
“PGT技术如同‘胚胎健康体检’，通过筛选胚胎是否携带致病基因，从源头阻断肿瘤遗传。”中南大学生殖与干细胞工程研究所研究员、中信湘雅遗传中心副主任杜娟告诉记者，以遗传性乳腺癌为例，携带者后代发病风险达50%-80%，而PGT技术筛选的健康胚胎，可将风险降至普通人群水平。
杜娟告诉记者，PGT的检测方式，是通过活检单个胚胎中的少数细胞来推测整个胚胎的染色体和基因是否异常。一般采用囊胚活检技术。
“目前，该技术在中信湘雅已覆盖55肿瘤易感基因，累计完成169个移植周期，妊娠周期数115个，妊娠率68.04%。”杜娟认为，从基因层面切断疾病传递路径，是PGT的最大意义。
尽管成果显著，PGT技术仍面临挑战。由于检测样本仅取胚胎中的少数细胞，可能无法完全代表整个胚胎。因此，即便完成胚胎筛查，三代试管婴儿仍需在孕期进行产前诊断（如羊水穿刺）进一步确认胎儿健康状态，以确保优生优育。
“未来，PGT还有很大的提升空间。”中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授指出，团队正在推进基于长片段测序的单体型构建方案，以提高分型效率，并开展无创PGT技术临床验证，力争让检测更精准、更安全。
“值得注意的是，近亲中有人50岁之前患肿瘤；同辈中两人或以上患同种肿瘤；家族中多人患肿瘤，都要警惕遗传性肿瘤的风险，可考虑遗传咨询评估。”卢光琇教授说。
不过，卢光琇也表示，由于人类基因存在高度的异质性，恶性肿瘤的发生除遗传因素外，还与环境等因素密切相关，因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝，降低了恶性肿瘤的发生率，而不是未来一定不发生癌症。
